DNA spazzatura, si riapre il dibattito: potrebbe essere il 75%

Si riapre il dibattito sul DNA “spazzatura”, parte del codice genetico della quale non si conosce la funzione, e che quindi sembrerebbe non avere necessità di esistere: in questa parte del DNA, le mutazioni che avvengono non avrebbero effetti, non risulterebbero quindi dannose. Un nuovo studio dell’Università di Houston riaccende le polemiche: pubblicato sulla rivista Genome Biology and Evolution, suggerisce che la parte funzionale del codice genetico è solo un 10-15% (fino a un massimo del 25%); il resto sarebbe, appunto, “spazzatura”, inutile ma innocua.

Si tratta di un’inversione di tendenza rispetto ai risultati del progetto Encode, che nel 2012 sembrava aver messo un punto fermo alla questione relegando il DNA “inutile” al 25% del totale. Dan Graur, l’autore dello studio recentemente conclusosi all’Università di Houston, ha preso in considerazione due aspetti: il tasso di fertilità degli ultimi 200mila anni, e la frequenza con la quale compaiono mutazioni dannose. A causa delle mutazioni dannose, ogni coppia deve mettere al mondo almeno due figli sani per assicurare la continuità della specie (mantenendo costante il livello della popolazione): negli ultimi 200mila anni il tasso di fertilità è stato pari all’incirca a due figli per coppia, e la popolazione globale si è mantenuta stabile fino al XIX secolo.

Ora, Graur ha scoperto che se l’80% del codice fosse funzionale, almeno 15 figli dovrebbero essere “prodotti” da ogni coppia, per assicurare la stabilità nel numero della popolazione globale: solo due tra questi figli, poi, potrebbero morire o non riprodursi.

Dunque, la maggior parte del DNA sarebbe inutile e non funzionale; i risultati di questa ricerca sono cruciali, perché conoscere quanta parte del genoma umano è effettivamente attiva può aiutare a indirizzare la ricerca biomedica sulle parti effettivamente utili per prevenire e curare le malattie. In altre parole, i ricercatori potranno risparmiarsi di sequenziare l’intero genoma, concentrandosi sulle parti effettivamente attive del DNA, quelle su cui è utile intervenire per contrastare le malattie.